7月16日，针对罕见疾病胱氨酸贮积症（Cystinosis）的儿童罕见病药Cystagon（半胱胺酒石酸胶囊）在乐城先行区内海南省人民医院乐城分院开出了中国内地首张处方。
在博鳌乐城先行区医疗药品监督管理局相关工作人员的现场见证下，海南省人民医院儿科陈玉雯主任和吉训琦主任团队提供专家支持，2岁的胱氨酸贮积症患儿小丽（化名）完成了首次用药。
罕见病胱氨酸贮积症患儿在乐城迎来新希望
据了解，此次首例用药的患儿小丽在出生后4个多月时发热，行尿检结果呈尿糖阳性，当时并未在意。直至到1岁左右出现明显诱因，多饮多尿，生长略显迟缓。患者的主治专家天津市儿童医院张碧丽教授，推荐进行基因检测，通过基因检测结果显示患罕见疾病——胱氨酸贮积症，又称范可尼综合征。
目前针对该疾病国内暂无有效治疗手段，患者家属通过张教授了解到国外有一款针对该罕见疾病的儿童罕见病药Cystagon可以对症治疗，并且已经引进到博鳌乐城先行区。最终联系到海南省人民医院乐城分院，该药品的落地和引进由海南省人民医院及乐城罕见病中心共同完成。
“患者在乐城首次服用Cystagon后，可以依照‘带药离园’的政策，将一定量的药带回家服用。”吉训琦主任说，目前患者服药后各方面指标正常，团队也将在乐城为患者提供用药监护。吉训琦表示，儿童罕见病药Cystagon（半胱胺酒石酸胶囊）在乐城应用，将为国内胱氨酸贮积症的患者带去治疗希望。同时，创新药的使用，也能让医护有更多机会接触到国际最新的治疗手段，有利于海南本土医疗水平的提高。”
7月23日，患儿服药一周后各项指标正常，已顺利带药离园。
以乐城之名，为爱呐“罕”
罕见病，之所以称之为罕见，原因在于其区别常见疾病，是仅存在于患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。目前，全球已知的罕见病有6000-8000种，但是被大众所熟知的症状只有数种。党的十八大以来，在党中央、国务院的坚强领导下，国家卫健委、国家药品监督管理局、国家医疗保障局等有关部门在罕见病的诊疗、药品准入及医疗保障方面推出了一系列政策措施，2018年我国发布了第一批121种罕见病目录，标志着我国政策和医疗资源对于罕见疾病的进一步倾斜。
关于胱氨酸贮积症
胱氨酸贮积症（Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱氨酸携出溶酶体体的运输酶功能异常，胱氨酸堆积溶酶体内，进而造成器官的病变。其发生率为二十万分之一。临床表现为胱氨酸在不同器官和组织中蓄积，导致胱氨酸晶体在全身堆积，造成广泛的组织和器官损伤，并对眼睛产生重大影响。
儿童用药Cystagon最早于1994年8月15日经美国FDA获批上市。临床数据显示，患者服药后5至6小时内血浆胱氨酸浓度降低而恢复到基线水平。早期临床试验显示在接受半胱胺酒石酸胶囊治疗的患者中，随着时间的推移，肾小球功能得到维持。相反，接受安慰剂治疗的患者的血肌酐逐渐升高。
所有的研究均表明，若在肾功能尚良好的儿童早期开始接受治疗，则患者的反应将会更好，因此越早治疗越好。 该患者也是首例通过正规合法渠道使用该产品的内地患者，相信未来将有更多的罕见病患者通过乐城渠道获得优质可靠的医疗服务。
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