3月22日,一位五岁的阿拉杰里综合征儿童成为国内首位接受Maralixibat口服溶液治疗的患者。这是Maralixibat口服溶液在国内开出的首个处方和首次临床应用，此次应用为国内阿拉杰里综合征患者带来了全新的突破性治疗方案，在国家保障罕见病药品供应之路上迈出了坚实的一步。
罕见病阿拉杰里综合征的治疗困境
阿拉杰里综合征（Alagille Syndrome, ALGS）是一种常染色体显性遗传的多系统疾病，可导致终末期肝病和死亡。其发病率为1/30,000至1/50,000之间，已在NRDRS（中国国家罕见病注册系统）中注册。
在中国乃至世界范围内，长久以来没有针对阿拉杰里综合征治疗的特效药物，所有患者都出现不同程度的肝脏受累，常表现为慢性胆汁淤积和严重的瘙痒，可导致患儿抓伤引起的皮肤残缺、情绪障碍、睡眠剥夺和学校学习活动中断，严重影响患者的生长发育及生活质量，甚至走向肝移植结局。
国内首例——Maralixibat口服溶液重磅登场
五年前的冬夜诚诚（化名），承载着全家的期盼与希望呱呱坠地，本应为寒夜带来一丝温暖，却在出生不久就出现了转氨酶异常、胆汁淤积、重度瘙痒等症状。
患儿先后辗转于粤北人民医院、广州市妇女儿童医疗中心、暨南大学附属第一医院，最后确诊阿拉杰里综合征。
让原本脆弱的家庭更加焦虑和痛心的是，一些对症治疗药物并没有让诚诚的病情好转，胆红素居高不下、肝功能指标起伏不定、反复重度皮肤黄染、瘙痒症无法缓解，对患儿和家庭造成了巨大的心理和身体负担。
2021年9月29日，Maralixibat口服溶液在美国获批上市，成为首个也是唯一一个美国FDA批准用于治疗一岁及以上胆汁淤积性瘙痒的阿拉杰里综合征靶向药物。
儿科冯小伟主任医师、陈泽福主治医师查房
经海南省人民医院、北海康成生物制药、国药控股等多方团队的积极协作，Maralixibat口服溶液于2022年2月21日获得省卫健委、省药监局批准，允许作为临床急需药品在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区海南省人民医院进口使用。
Maralixibat口服溶液在国外上市半年后，便在乐城引进，为包括诚诚在内的国内阿拉杰里患者带来了世界领先的治疗方案。
首例患者由海南省人民医院儿科团队冯小伟主任医师、陈泽福主治医生收治并监督用药，暨南大学附属第一医院肝病专家宋元宗教授及其团队成员邱建武教授作为该项目院外指导专家。专家们对城城的病情进行了多次会诊讨论，并制定了详细的观察随访方案。冯小伟主任表示，随着医学科学技术快速发展，新的治疗方案为罕见病的精准诊疗带来了曙光。
关于Maralixibat口服溶液
Maralixibat口服溶液是一种几乎不被吸收的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，阻断胆汁酸肠肝循环，降低肝内和血清中的胆汁酸水平，减少由此介导的肝脏损伤，缓解瘙痒。
Maralixibat口服液是目前FDA批准的第一个，也是唯一一个用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征患者的胆汁淤积性瘙痒的药物。
Maralixibat口服溶液除了ALGS外，其他胆汁淤积性肝病适应症的开发也进入晚期临床开发阶段，包括进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）和胆道闭锁（BA）。其中ALGS和PFIC均已被FDA授予突破性治疗及罕见病创新药的认定。
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