近日，海南省人民医院心血管内科团队发现我省首例Fabry病（法布雷病），用心用情帮扶患者，重拾生命希望。
反复胸闷、气促、呼吸困难……8年来，65岁的唐先生日夜难安，近日他在海南省人民医院心血管内科CCU重燃起希望。
心脏彩超发现唐先生为肥厚梗阻性心肌病。“因肥厚型心肌病的遗传特性，我们对患者的家族史进行了详细的问诊。”心血管内科副主任医师董小莉说，患者共有兄弟姐妹7人，6男1女，父母均已病故，其母亲在60岁左右亡故，其父亲在80岁左右亡故，其两个弟弟（二弟、五弟）均在四五十岁亡故，最小的六弟也因为有气促症状在当地医院检查心脏彩超发现“左室壁异常肥厚，考虑肥厚型心肌病”，并在我院复查心脏彩超，确诊肥厚型梗阻性心肌病，结合整个家族情况，该肥厚型心肌病病因存在家族遗传可能性大。
为了进一步筛查唐先生的疾病家族遗传情况，心血管内科王圣主任医师带领医护团队奔赴儋州市，对包括患者直系亲属在内的将近30人进行了现场专家义诊、抽血备检、心电图及心脏彩超筛查。经筛查发现患者的三弟、四弟及妹妹均已出现明显心肌肥厚征象，三弟及妹妹在均确诊为肥厚型心肌病。
如此明显的遗传家族史，唐先生有非常强的指征需要基因检测。但他长期患病，在子女年幼时劳动能力已经基本丧失，再加上长期医治导致家境贫寒，靠妻子勉强维持家庭开销，基因检查的费用对于唐先生来说是一笔不小的负担。
了解到患者的实际困难后，心血管内科王圣主任帮患者支付了这笔费用，并将患者血样送检高精度临床外显基因检测。检测结果显示X性染色体连锁的基因异常为半乳糖苷酶（GLA）基因缺失型移码突变，诊断考虑Fabry病。
Fabry病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积病，其发病与α-半乳糖苷酶（GLA）基因突变有关。GLA基因编码溶酶体水解酶–半乳糖苷酶α，该基因突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三已糖酰基鞘脂醇（GL3）和相关的鞘糖脂人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量蓄积，最终引起一系列脏器病变。
患者一般年幼起病，疾病发展导致患者学习能力下降，劳动能力低下。求医过程的人财物消耗及中青年时期的死亡，都会给家庭造成沉重的经济及精神负担，罹患该病的患者及家族一般都处于贫困状态。正如海南省这位被发现的首例Fabry患者，是因病致贫的典型。
经典患者于儿童至青少年时期开始出现临床症状，并随着病情进展而逐渐加重，许多患者长在中青年时期死于严重的肾衰竭或心脑血管并发症。
“为了改变这个家族的命运，我们经过多方联系，找到了由中国红十字基金会发起的武田中国支持的‘为爱呐喊——法布雷病高危患者筛查’项目，由该项目向患者家族成员提供关于Fabry病从酶学、底物到基因的一系列免费筛查，并为下一步治疗提供补贴。”心内科副主任医师董小莉介绍。
据了解，心血管内科支部将于近期再度到患者老家采集血样送检，为疾病的下一步治疗及优生优育提供力所能及帮助。
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