近日，海南省人民医院肾内科成功为一位法布雷病患者完成了酶替代药物治疗，这也是海南省肾内科首例使用阿加糖酶α治疗法布雷病的患者。
50岁的李女士长期饱受法布雷病困扰，20年前体检时曾发现有蛋白尿，随后出现肉眼血尿、泡沫尿。后来到医院检查，医生考虑是“慢性肾病”，便给予药物护肾治疗，然而病情仍不见好转。
10年前，李女士因胸闷、心悸再次就诊，诊断为“心律失常、肥厚型梗阻性心肌病”，随后接受手术治疗。病程中却出现前胸、后背皮肤血管胶质瘤，伴玻璃体浑浊等眼部受累表现。为此，李女士辗转了多家医院，四处求医，却仍未查明自己蛋白尿、心肌肥厚的原因。直到一年前，经基因和酶学检测，李女士才最终被确诊为法布雷病。
随着时间的推移，李女士的病情逐渐恶化，目前已合并肾功能损害、慢性肾脏病4期。若不及时治疗，有可能会快速进展到尿毒症，进而需要长期透析替代治疗，届时对家庭和社会而言都是一个沉重的负担。
后来，李女士来到海南省人民医院肾内科魏佳莉教授门诊求治，希望能得到更有效的治疗。
魏佳莉教授介绍道，目前，酶替代疗法阿加糖酶-α（瑞普佳®）是法布雷病的标准疗法，即利用基因重组技术体外合成α-Gal A替代体内缺陷的酶。但就目前而言，该药仍不是我院常备药物。了解到李女士的强烈诉求后，为了尽可能延长李女士进入透析的周期，魏佳莉教授迅速组织团队成员，联系各部门协调合作，为李女士启动临时采购药品，开通阿加糖酶α治疗的绿色通道。
在所有人的共同努力下，1月21日（农历腊月三十），李女士终于顺利接受了阿加糖酶-α（瑞普佳®）静脉输注治疗。“这是海南省首例使用阿加糖酶α治疗法布雷病相关肾损害的病例。”魏佳莉教授表示。李女士用药后未出现不良反应，后续也将继续在我院肾内科继续治疗。
“罕见不等于没有，重要的是要想到。”海南省人民医院肾内科团队在魏佳莉教授的带领下，积极开展罕见病的筛查，组建罕见病筛查多学科MDT团队，为更多患者提供正确的诊断和及时的治疗。目前，海南省人民医院罕见肾脏病MDT团队已成立，罕见肾脏病的精准治疗大门已打开，将为国内罕见肾脏病病患者带来更多的长期生存获益。
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