5月27日，由海南省地中海贫血病防治关爱协会主办，三亚市妇幼保健院和华大基因联合承办的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”在三亚顺利召开。来自中国、泰国、阿塞拜疆、斯里兰卡、科威特等上百位专家学者齐聚一堂，围绕地中海贫血的防控现状、治疗新进展及未来发展方向开展专题演讲和学术探讨。
地中海贫血（以下简称“地贫”）是我国南方地区常见的单基因遗传病，2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育，促进防控知识普及和防控措施落实，减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设。
开幕式上，三亚市卫健委党委书记、主任方玉来指出，三亚一直高度重视并积极推进地贫的防控和治疗工作，“此次论坛的召开，为三亚市地贫防控工作带来了新的理念、新的技术，未来，我们将继续加强学习和探索，深化与其他地区和国家的合作交流，借鉴和吸收先进经验，推动三亚市在地贫的防控工作上取得新发展。”
三亚市妇幼保健院院长陆兆辉也表示，地贫防控需要政府、医疗机构、社会等多方共同参与。他表示，目前地贫防控重在“去存量、控增量”，要通过婚检和孕早期的检查来做好防控，并通过造血干细胞移植、基因治疗等手段对患儿进行救治，这项工作任重道远。
“未来，随着医学技术的不断进步，我们有理由对地中海贫血的防控和治疗技术充满信心。” 中科院杨焕明院士发言时表示，目前基因编辑技术的应用已经在某些国家某些案例取得了突破性的进展，为预防和治疗地中海贫血提供了新的思路和方法。同时全球各地的科研机构也在积极探索其他新技术新药物的研发，“相信在不久的未来，我们能够找到更加有效的地中海贫血的治疗方案。”
党的二十大代表、华大集团党委书记杜玉涛博士介绍道，为了实现“天下无贫”的愿景，华大基因成立了相关专项公益基金，致力于为全球地中海贫血的防、诊、治、管闭环健康管理以及公益工作，“我们在全球范围内提供免费的HLA配型，通过公益的方式去资助需要进行造血干细胞移植的家庭，并开展基因治疗等。在不同的技术环节，不遗余力地为地贫患儿和家庭提供帮助与支持。”杜玉涛表示。
海南省地中海贫血病防治关爱协会会长姚红霞就此次学术交流对推动海南地贫防治事业的发展给予了肯定，她表示海南省地中海贫血病防治关爱协会将一如既往积极推动地贫防治工作，在整合资源、宣传教育等方面发挥作用，为地贫人群提供更好的服务和帮助。
天使妈妈基金会创始人邱莉莉分享了她多年来见证的地贫孩子的变化。“这些年来，海南乃至全国地贫孩子的生存状况都有了明显改善。”同时，她也看到了中国无论在造血干细胞移植还是基因治疗等方面，都走在了世界的前列，因此，对于地贫防治工作的未来，她充满了希望。
此次会议还设有一个特别环节——三亚市重型地贫造血干细胞移植救助捐赠仪式，华大基因联合深圳市猛犸公益基金会天下无贫专项基金对计划在未来一年内进行造血干细胞移植的24个三亚市籍重型地贫家庭进行了意向捐赠，结合海南省地中海贫血治疗最新的“海惠帮”政策，本次捐赠实施满额2万元的资助，总计捐赠金额48万元。
本次论坛，通过与会专家更好地总结地贫防控的临床经验，探讨最前沿的技术，针对出生缺陷的防控和规范化的诊治等前沿进展进行交流，更好地促进了这项疾病的综合临床应用和发展。“希望在全球各界的共同努力下，可以早日实现‘天下无贫’。”
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