出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重影响儿童的生存和生活质量，给孕产妇、患儿及其家庭和社会带来巨大痛苦和经济负担。据我国有关统计信息显示，我国出生缺陷总发生率约600/万，三亚市医院和人群出生缺陷监测数据显示，三亚市出生缺陷总发生率约为437/万。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质，推进健康中国建设的重要举措。我国高度重视出生缺陷防治工作，并在党的二十大和全国卫生与健康大会上提出要全面加强出生缺陷综合防治工作，并具体写入国家“十四五”规划和《中国妇女儿童发展纲要（2021—2030年）》。
2022年1月1日至2023年6月30日，共为10020名三亚市常住孕妇提供免费孕早期NT超声检查；为12377名三亚市常住孕妇提供免费无创产前基因检测（NIPT）；为95名NIPT高风险孕妇和55名NT异常孕妇提供免费产前诊断服务，经产前诊断确诊、孕妇同意，已成功免费阻断15例染色体异常患儿出生，产前筛查工作初见成效。
不断加大出生缺陷防控投入 强化硬件保障
为切实加强三亚市出生缺陷综合防治工作，有效降低三亚市出生缺陷发生率，提高三亚市出生人口质量，市政府将出生缺陷和地中海贫血综合防治工作纳入2022年三亚市为民办实事事项，投入2735.53万元用于出生缺陷综合防治工作。从2022年起，在原有防治工作的基础上，进一步加大出生缺陷防治工作力度，尤其是加大免费产前筛查工作力度，将产前唐氏血清学筛查调整为无创产前基因检测（NIPT），是海南省第一个把产前筛查纳入免费公卫项目的市县。
在硬件建设保障方面，三亚市委市政府不断加大对市妇幼保健院的硬件保障投入，增加妇产、儿科优质医疗资源供给。将三亚市妇幼保健院打造为海南省地方病（地中海贫血）临床医学研究中心三亚市分中心，南部地区地贫基因检测中心，也是海南省开展MR地中海贫血铁载量唯一单位。2022年，顺利通过三级甲等医院评审，成为三级甲等妇幼保健机构，获批国家区域医疗中心。2022年10月29日，市妇幼保健院二期项目正式开工建设，预计2025年投入使用。二期儿童医院项目的推进有助于完善出生缺陷末端干预、开展儿童罕见病、产前诊断和生殖干预（PGT）研究提供坚实的硬件平台。
建立完善基层服务网络 着力培养技术人员队伍
积极构建以三亚市妇幼保健院为龙头单位，涵盖全市四个区一个管委会21家基层医疗机构的三级妇幼保健服务网络，强化网络体系能力建设与管理，提高服务能力，为全面贯彻落实出生缺陷综合防治措施提供基本组织保障。
建立规范有序的专职队伍培训模式，采取培训班、进修、视频网络培训等方式，开展多形式多层次的技术培训，针对出生缺陷防治——产前筛查和产前诊断的薄弱环节进行知识技能培训。逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，建立了一支可以覆盖全辖区的出生缺陷防控技术人员队伍。
推行全面质量管理 建立出生缺陷三级防治管理体系
依托三亚市妇幼保健院成立三亚市出生缺陷防治管理中心，建立出生缺陷三级防治管理体系。三亚市妇幼保健院设立保健部，在妇女、孕产、儿童三大业务部门成立相应群体保健科室，形成自上而下、保健部至临床院内出生缺陷防治管理体系。强化领导责任、管理责任、监督责任，逐级制定妇幼健康工作要点，突出出生缺陷防治工作重点，明确出生缺陷防治各项目负责人，数据逐级审核上报，有效提高了出生缺陷防治管理能力。强化临床与保健相结合，切实推进出生缺陷综合防治措施全方位落实。在内涵建设上，三亚市妇幼保健院推行全面质量管理，通过管理委员会工作机制对院内出生缺陷防控工作进行监督评价和持续改进。在院内制定出生缺陷防治项目考核标准，每月对各科室进行一次质控考核，并将考核结果上报医院绩效科，与科室绩效挂钩，促进出生缺陷防治项目顺利实施。
三亚市妇幼保健院不断推进产前筛查和产前诊断工作，重点加强产前筛查和产前诊断服务能力建设，以分子生物、细胞遗传和分子遗传为创新手段，规范产前筛查和产前诊断，获得产前筛查和产前诊断资质。2023年6月，三亚市妇幼保健院获批海南省产前诊断专业医疗质量控制中心，进一步提升我市产前诊断医疗水平，让群众不出市就能获得免费筛查和诊断的优质技术服务，减少严重出生缺陷患儿出生。
加强健康教育宣传 增强社会公众优生意识
一个健康的宝宝出生对每个家庭意义重大，加强出生缺陷防治健康教育宣传，是有效提升群众认知、重视程度的有效手段，也是减少悲剧发生的重要预防手段，三亚市充分利用电视、报纸、广播、网络自媒体、微信公众号、公告栏等宣传形式，在全市范围内大力普及出生缺陷防治知识，并开展社会宣传和健康教育，运用现在流行的传播形式，增强群众自我保健意识和能力，营造良好社会氛围，增强社会公众优生意识。
出生缺陷防治是一项系统工程，需多部门共同努力，在三亚市逐步建立政府主导、部门协作、社会参与的出生缺陷防治工作机制。目前形成以政府为主导、多部门上下联动的出生缺陷防治工作格局，鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治，共同推进出生缺陷防治工作落实。
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