6月1日，由解放军总医院海南医院（以下简称海南医院）牵头，8个医学单位组成的琼南首家罕见疾病防治联盟成立大会暨培训班在三亚召开，海南医院张开副院长致辞并进行授牌仪式。记者从成立大会上获悉，目前我国罕见病防治还比较落后，罕见病的特殊性导致其疑难杂症较多，罕见病诊治领域普遍面临着诊断难、误诊率高的困境。
图为会议现场（柏林/摄）
1岁2月男孩聪聪，食欲差经常呕吐，语言和智力发育落后，体重和身高仅有8个月婴儿水平，辗转多家医院均未确诊，经海南医院儿科就诊检测后发现患有OTC基因突变等问题，确诊为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。海南医院庞启明副主任医师说，该病属于可治性罕见病，早期确诊以及有效合理的饮食控制治疗后可完全控制病情进展，有利于患儿体格、智力等指标正常发育，但是罕见病的专业诊疗医生非常稀缺，罕见病诊断困难，靠单一专业、单一技术误诊率高，其相关疾病涉及到多学科团队的共同参与研究，为此，海南医院发起成立了琼南罕见病防治联盟，联盟将致力于罕见疾病的防治研究和罕见病的诊疗培训等。
图为海南医院张开副院长开幕式致辞（柏林/摄）
据了解罕见疾病又称“孤儿病”，是指患病率很低、罕见的疾病，但对于我国大基数人口来说，罕见病已经不罕见。美国及欧盟国家界定，罕见病约占人类疾病的10%，全球最大的罕见病数据库编码已经确认了6930种疾病，每年有近250种新条目加入罕见病，该类疾病多数病情较严重，诊疗成本较高，罕见病病人家庭负担很重。针对罕见病诊疗现状，在本次培训会上，中山大学附属第一医院陈红珊主任医师、海口市人民医院儿科主任逯军，海南医院庞启明副主任医师等知名专家讲授了罕见病先进技术进展并分享了精彩的病例，使琼南同仁们对罕见病有了一定的认识、对最新的罕见病诊疗现状、诊疗防治有了更深刻的印象。海南医院儿科主任王建文坦言，在琼南罕见病联盟的助推下，海南医院儿科与中华医学会儿科分会罕见病学组合作的同时有国内外多家检验公司先进的检测技术支持，便于琼南地区罕见病患儿接受专业先进的诊疗服务，琼南罕见病诊疗技术将形成合力，减轻患儿盲目奔波就医的痛苦。
图为琼南罕见病联盟揭牌仪式（柏林/摄）
据悉海南医院儿科在儿童罕见病、遗传代谢病、疑难杂症等专业处于海南省领先水平，将在罕见病诊疗等方面与琼南各大医院形成紧密合作，进一步健全罕见病诊治模式、流程，为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供决策依据，同时为琼南地区培养一批具备规范化罕见病诊疗技术的专业团队，提升了琼南整体优势，促进“孤儿病”诊治与研究的发展，造福罕见病患者。
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