突发“怪病”，百般波折寻医问药
10岁时，家住三亚的小乐爱跑、爱跳、爱运动，和同龄孩子一样享受着人生中最美好的童年时光。2023年3月的某一天，小乐正和往常一样在书房写作业，在一旁陪伴的爸爸突然发现小乐写字怎么越写越慢，右手还出现了痉挛。
刚开始，面对小乐身体突然出现的异常，小乐的父母还以为是孩子平时运动过多，肌肉疲劳所致。随着时间的推移，孩子的情况越来越严重，小乐的头开始不自主的向一侧扭，肩背不自觉地向后仰，小乐的父母感觉情况不对，便领着孩子前往医院。
肌电图、CT、核磁、彩超……小乐的一系列检查结果都没有出现异常，结合小乐的症状，医生初步给出了诊断：“应该是脊柱侧弯，先戴一段时间的矫正器吧。”
真的只是简单的脊柱侧弯吗？
经过一段时间的矫正治疗后，小乐的病情非但没有好转，反而愈发严重。他越来越无法控制颈部、背部、四肢的肌肉，走路也开始出现异常，行走时足跟不能着地，平躺时身体会呈弓形，身体的扭曲程度越来越严重，吃饭、喝水、外出、写字等正常活动都无法完成。
这样的“怪病”把小乐父母吓坏也急坏了，孩子的病肯定不是脊柱侧弯，于是他们便向单位请了长假，带着小乐四处寻医治疗。
过去一年多的时间里，小乐的父母带着孩子不仅在省内各大三甲医院奔波，也千里迢迢奔赴北京、上海、广州等地，骨科、关节科、内分泌科、神经内科……他们跑遍了所有可能与孩子病情相关的科室。
面对小乐罕见的病情，大部分医生都没有给出明确诊断，只说不是骨头，也不是关节和肌肉的问题。小乐的父母就像在大海捞针，只能不断寻医破解孩子身上的“谜团”，才能找到“救命针”。
“罕见”终被发现，发病率低于十万分之三
2024年8月19日，在海南省人民医院儿科诊室，该院儿科医生、罕见病诊治专家陈泽福看到小乐躯干和肢体扭转的异常姿势，“扭转痉挛”这个词立马浮现在他脑海里。但仅仅根据孩子的体态表现，是不能直接给出这个诊断的，这可是发病率低于十万分之三的罕见病！
“根据孩子的症状来看，小乐可能出现了肌张力障碍，具体到他的身上叫扭转痉挛，要做基因检测才能确诊。”听到陈泽福医生一番话，小乐的父母如释重负，这意味着孩子的病有机会能治好了。
据相关研究数据显示，“扭转痉挛”是一种发病率低于十万分之三的罕见病，属于肌张力障碍疾病，其特征是不自主、持续性的肌肉收缩，导致扭曲和重复的运动或异常姿势。这种疾病可以影响身体的任何部位，包括颈部、四肢、躯干等。除了根据临床症状，和其他的辅助检查排除其他疾病，最终确诊还需要进行基因检测。
功夫不负有心人，基因检测结果终于揭开了小乐疾病的“谜底”。和陈泽福医生的判断一致，小乐所患疾病属于DYT1型肌张力障碍，是一种常染色体显性遗传病，通常在儿童期或青春期发病的一种罕见的肌张力障碍类型。一旦发病，下肢开始常表现为走路姿势不正常，足內翻或外翻，膝关节或髋关节异常屈曲；而上肢开始通常表现为手、臂的姿势异常，写字困难或者拿东西困难。
发病后患者的病情会进行性发展和加重的，一般20岁之前都会发展为全身的表现。一旦发病，如果没有得到及时有效的治疗，这种异常的运动或姿势通常会持续一生，其治疗方法通常包括药物治疗、肉毒杆菌毒素注射、外科手术、康复治疗等综合治疗措施。
面对小乐罕见的病情，该院立刻组织儿科、神经外科、康复医学科等科室专家进行了多学科会诊，考虑到目前小乐的病情进展迅速，采用药物、康复治疗的效果都十分有限，为把握控制病情的最佳时机，最终会诊意见建议小乐进行手术控制病情，后续根据身体恢复情况进行持续性的跟踪治疗。
听完治疗方案后，小乐的一家看到了希望，同意进行手术治疗。得知不用出岛就能进行手术治疗，小乐父母心中地大石头终于放下，此前在省外求医奔波的疲惫和迷惘也一扫而空。
全省首例！脑深部电刺激治疗扭转痉挛
时间不等人，神经外科李俊驹主任医师立即带领团队研讨小乐的病情，迅速为小乐制定了手术方案，最终决定为他实施脑深部电刺激（DBS）手术。
脑深部电刺激术（Deep Brain Stimulation）也常被称为“脑起搏器手术”，通俗来讲就是在小乐大脑特定位置的核团里植入一个电极，用电刺激的方法，抑制脑内神经元的异常放电活动，从而改善患者的异常姿势和肌张力，使人体活动达到协调状态。这种手术已广泛应用于治疗帕金森、肌张力障碍等运动功能障碍疾病，且患者的病程越短，术后效果越好。
完善了一系列术前检查，一切准备就绪。2024年9月3日，由神经外科李俊驹主任医师、李庆志副主任医师操刀精准手术，麻醉科李娜主任医师及助手王丹医师全程保驾护航，手术室护理团队密切配合，最后成功在小乐脑内靶点核团顺利安置电极，手术顺利完成，也是省内首例扭转痉挛患者进行脑深部电刺激（DBS）手术。
术后一周，植入的脑起搏器迎来开机。开机后，小乐肌张力障碍的症状明显减轻，肢体僵直、手脚不协调的症状完全消失，他重新拥有了身体的“掌控权”。现在，他已经可以正常拿筷子吃饭、刷牙洗脸，生活质量得到大幅提升，与正常人生活状态无异，被病魔“扭转”的人生步入正轨。
目前，小乐的病情还在持续好转，未来需要长期随访，根据恢复情况配合康复治疗或药物治疗。
罕见病具有高误诊、高漏诊、用药难等特点，是医者和患者共同面对的难题。海南省人民医院作为全国罕见病协作网的省级牵头单位，自2019年起就全面开展相关罕见病的诊疗工作，建立了脊髓性肌萎缩（SMA）诊疗中心、神经纤维瘤诊疗中心、血友病诊疗中心、地中海贫血诊疗中心等，由儿科、神经内科、神经外科、血液内科等相关的专科积极落地一系列罕见病的惠民政策。
未来，该院将充分发挥综合实力优势，组建各专科罕见病团队，继续在罕见病的诊治方面做出努力，以“生命至上、服务人民”的理念，推动罕见病事业的发展，惠及广大罕见病患者家庭。（刘银银 冯琼）
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