12月21日，海南医学院第一附属医院生殖科团队、妇产科团队以及儿科团队联合中国医师协会遗传医师分会在海南医学院第一附属医院开展的“遗传病防治中国行-走进海南医学院第一附属医院”大型义诊活动顺利举行。
图为海南医学院第一附属医院生殖科团队、妇产科团队以及儿科团队与中国医师协会遗传医师分会团队合影
当天上午，义诊在海南医学院第一附属医院新门急诊大楼四楼生殖医学科和儿科候诊区举行，义诊仪式由海南医学院第一附属医院生殖医学中心负责人、海南省人类生殖与遗传重点实验室主任马燕琳教授主持，海南省卫健委二级巡视员吴树行出席了开幕式，海南医学院第一附属医院副院长乔树斌及海南医学院副校长黄元华分别致辞。出席本次义诊的专家有中国遗传学医学中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会创会会长邬玲仟教授，中南大学医学遗传学研究中心副主任梁德生教授，北京大学第一医院儿科王静敏教授，华中科技大学同济医学院附属同济医院产科陈素华教授，海南省妇女儿童医学中心产前诊断中心学术主任王洁教授，以及海南医学院第一附属医院生殖医学科主任马燕琳教授，产前诊断中心及妇产科教研室负责人凌奕教授和儿科教研室副主任郑诗华教授。
图为海南医学院第一附属医院副院长乔树斌致辞
乔树斌副院长首先介绍今天参加义诊活动的专家们并对专家的到来表示热烈欢迎及忠心地感谢，同时也欢迎各位患者及家属朋友们的到来，并预祝此次义诊活动圆满成功！乔院长表示，冬至，是农历中非常重要的一个节日，在这样的一个节日开展义诊，在寒冷的冬天为患者送上暖暖爱心，也让我们医务工作者倍感幸福。
图为海南医学院副校长黄元华致辞
海南医学院黄元华副校长致辞，黄校长表示大多数的出生缺陷与先天性遗传缺陷有关，通过有效的遗传咨询，可以减少一些遗传疾病乃至与遗传相关疾病的发生，从而减少遗传病患儿的出生，减轻家庭负担，因此今天举办的遗传咨询义诊活动意义重大。
图为义诊现场
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。减少出生缺陷，预防是关键。一级预防–孕前咨询和检查，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询预防尤为重要。二级预防–产前检查，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。三级预防–新生儿疾病筛查，给宝宝做筛查越早越好。
图为义诊专家到海南医学院第一附属生殖中心参观指导
本次义诊主要针对不孕不育、反复流产或移植失败的夫妇、有过胎儿畸形、死胎、或新生儿死亡史的夫妇、不明原因智力障碍、生长发育迟缓、孤独症、癫痫、先天性心脏病，脑瘫、耳聋患者、具有复杂染色体病、家族遗传病、遗传代谢病患者、有生育需求的罕见病患者、生育过罕见病患儿或有罕见病家族史的夫妻、骨骼发育异常、共济失调、肌萎缩等、超声影像学异常胎儿、不明原因的多发畸形等几类患者。义诊现场，医生们耐心地为患者答疑解惑，对他们携带过来的既往检测报告进行详细阅读，详细了解患者的既往病史，并耐心详细地回答患者的提问,解答他们遗传与生育方面的疑惑,指导如何防控及遗传疾病，增强了大家防病治病的意识。
图为义诊专家到海南省人类生殖与遗传重点实验室参观指导
此次开展义诊旨在将遗传疾病防治普及到群众，进一步加强出生缺陷宣传教育，同时，提高海南医疗人员整体诊疗水平和医疗质量，让大部分患者能够免除舟车劳顿，在本省就诊治疗。本次联合义诊，不仅能够为广大患者带来便利及专业的诊断，还有利于加强与国内专家学者的合作交流。义诊接待百余名患者，受到广大群众一致好评。
相关链接：海南医学院第一附属医院生殖医学科简介
海南医学院第一附属医院生殖医学科暨海南省生殖医学中心、海南省生殖医学质控中心、海南省产前诊断中心、海南省人类生殖与遗传重点实验室，成立于1993年，2002年成为国内首批通过卫生部技术准入的五家医疗机构之一，是集医疗、教学和科研于一体的机构，承担了海南医学院本科、硕士和博士培养工作。中心年门诊量达14万人次（部分患者来自省外、港澳地区及国外），目前IVF-ET临床妊娠率稳定维持在50%-65%。同时，科室不断探索微创手术在生育力保护领域中的应用，不断提高生殖健康，服务海南。目前IVF-ET临床妊娠率稳定维持在50%-65%。2012年开始开展PGD/PGS项目，2019年4月正式通过卫健委验收，是海南省内唯一一家可以正式从事PGD技术的医疗机构，同时也是海南省最早成立的家产前诊断中心，本中心针对有明确致病基因的单基因遗传病和染色体异常的患者夫妇开展胚胎植入前遗传学诊断“试管婴儿”技术助孕，并结合产前诊断筛查，已帮助多个遗传病家庭生育了健康的宝宝，有效降低了遗传病患儿的出生率，为海南省出生缺陷防控工作做出了贡献。预防出生缺陷，海南医学院第一附属医院一直前进在路上，我们始终肩负使命，不忘初心，聚焦生命起点，为新生儿筑起一道预防出生缺陷的最佳防线，也为出生缺陷的患儿及家庭点亮一盏盏希望之灯。
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